具有抗菌和消炎功能的磺胺藥，除了抗生素的抗菌效果外，臨床上還經常被用來治療許多發炎性皮膚疾病，有它不可取代的功能；然而少數體質的人會對磺胺藥物產生嚴重藥物過敏反應。林口長庚紀念醫院皮膚部醫師陳偉迪表示，約有1/5的台灣人帶有「HLA-B*13:01」特殊基因型，在使用磺胺藥物會產生嚴重藥物過敏的風險，是正常健康族群的四十倍以上，這項研究結果已發表於二○一八年七月國際著名皮膚學研究期刊「皮膚病學研究雜誌（Journal of Investigative Dermatology）」。磺胺的藥物過敏可以分成輕微到嚴重：輕微的藥物疹可以單純是局部搔癢的紅疹；嚴重皮膚藥物過敏包含史帝文生強生症候群（SJS）、毒性表皮溶解症（TEN）和藥物反應伴隨嗜伊紅性白血球增加與全身症狀。臨床表現可以是全身紅疹水泡，到大範圍的皮膚破皮和黏膜潰瘍；疾病進展的過程還可能威脅到身體的五臟六腑，併發肝腎衰竭而導致死亡。林口長庚醫院藥物過敏中心在鐘文宏教授的帶領下，憑藉過去臨床經驗與藥物過敏的基礎研究能力，成功治療許多的嚴重藥物過敏的病患，如抗癲癇藥物與降尿酸藥物造成的嚴重不良藥物過敏。應用這些成功經驗，長庚醫院皮膚科研究團隊在基因組關聯分析中，發現國人如果帶有基因型HLA-B*13:01的特殊體質時，在使用磺胺藥物產生嚴重藥物過敏的風險，是正常健康族群的40倍以上。同時，我們也首次證實此特殊基因可以活化毒殺免疫細胞，進而造成皮膚的破壞與發炎反應，因此在磺胺藥物產生嚴重藥物過敏上扮演重要角色。藉由早期診斷和停止使用磺胺藥物，一般輕微的藥物過敏的患者就可達到症狀改善。但若是嚴重皮膚藥物過敏反應的病患，例如SJS/TEN，一旦症狀出現後，即使停止磺胺藥物的使用，藥物已經引起全身性的免疫反應，仍會使病程持續進展、惡化，甚至造成死亡，死亡率甚至高達三○-四○%。預防勝於治療，若能提早基因檢測和疾病早篩，對病人預後影響甚巨。在台灣，嚴重型皮膚藥物過敏反應常耗費龐大的醫療支出，每年有上千萬的藥害救濟補助是給付於這類病人。過去長庚團隊和中研院團隊的研究，使歐美、亞洲許多先進國家以及臺灣的食品藥物管理局，都已經要求在仿單上加註建議第一次服用藥物前，需作基因檢測，例如抗癲癇藥物－卡馬西平Carbamazepine前，需先檢查是否帶有HLA-B*15:02基因型。經由不斷努力，相信未來在使用磺胺藥物前，我們能利用藥物基因篩檢出易發生嚴重藥物過敏反應的高危險族群，不僅能維護病人的用藥安全，也能減少社會醫療資源的浪費。台灣每年約有近百例具致命性嚴重皮膚藥物過敏的案例，常見引起的藥物包括抗癲癇藥物、降尿酸藥物、磺胺藥、抗生素及止痛藥等。提醒民眾在服用藥物後，若出現皮膚紅疹起水泡、嘴唇及口腔黏膜潰爛、發燒、喉嚨痛等，應立即停藥，並立即就醫治療，避免嚴重藥物不良反應的併發症發生。
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